Acondroplasia

La Acondroplasia es un trastorno genético que afecta al crecimiento óseo, que se manifiesta principalmente por una alteración de la formación del tejido óseo durante el desarrollo.

¿Qué sucede en el tejido óseo?

El tejido de los huesos se forma gracias a unas células denominadas condrocitos, siendo éstas clave para la formación de los huesos largos que forman nuestro organismo (brazos y piernas)

La mutación genética que causa la Acondroplasia provoca que los condrocitos dejen de dividirse y  de diferenciarse en células óseas, lo que distorsiona la producción de hueso y da lugar a lo que se denomina displasia ósea (anomalía en la formación del hueso).

Esta alteración en el crecimiento longitudinal de los huesos, tanto de las extremidades superiores como inferiores, produce una desproporción entre las extremidades y el tronco.

Los huesos de la cara se ven también alterados, dando lugar a rasgos característicos.

¿Qué características presentan las personas con acondroplasia?

Las características clínicas de la acondroplasia se manifiestan desde la niñez, siendo:

–Talla baja con desproporción del tronco en las extremidades superiores e inferiores.

–Espalda en C (cifosis) en la zona torácica y lumbar, desde el nacimiento que el niño empieza a caminar.

–Zona lumbar desplazada hacia adelante o hiperlordosis lumbar cuando el niño comienza a ponerse de pie solo o caminar.

–Cabeza grande con frente prominente y puente nasal hundido.

–Menor desarrollo de la mandíbula (hipoplasia maxilar).

–Caja torácica pequeña.

–Disminución de la apertura del canal de la médula espinal (estenosis del foramen magno).

–Mano en “tridente” (imposible la unión del tercer espacio interdigital).

–Afectación del el sistema muscular, lo que provoca bajo tono (hipotonía muscular).

–Afectación del sistema ligamentoso, mayor laxitud articular.

¿Cuáles son las causas de la acondroplasia?

La acondroplasia se origina por una alteración genética en el cromosoma 4, que aparece de forma espontánea en uno de los padres (mutación nueva o de novo)

Esta mutación afecta al receptor del factor de fibroblastos 3 (FGFR3), el cual desempeña un papel fundamental en el desarrollo de los huesos largos.

En los descendientes de una persona con acondroplasia, existe una probabilidad de un 50% de tener un niño con acondroplasia, y si ambos padres tienen acondroplasia un 50 % de tener un niño con acondroplasia, un 25% de no tener Acondroplasia y un 25 % de mutación severa.

¿Cuándo se diagnostica la alteración?

Esta alteración puede diagnosticarse durante el embarazo. Las alteraciones pueden detectarse con las ecografías de finales del segundo o tercer trimestre, o bien mediante el análisis del ADN fetal.

Tras el nacimiento, el diagnóstico se hace a partir de los rasgos físicos complementados con pruebas complementarias y también, mediante análisis molecular.