NIÑO 3 AÑOS CON HIPOTONÍA GENERALIZADA POR ALTERACIÓN GENÉTICA

Caso clínico

 

Exposición del caso:

Niño de 3 años recién cumplidos con una variante genética c1678C en heterocigósis en el gen KCNQ2. Esta mutación se asocia a encefalopatía epiléptica.

Presenta bastante afectación a nivel cognitivo. Hasta la fecha se le ha  valorado mediante ninguna escala validada dado el grado de afectación.

Cuenta con una familia muy colaboradora e implicada.

 

Exploración física

  • Marcada hipotonía axial y de miembros inferiores
  • Aumento de tono en miembros superiores (más en el derecho) pero sin limitar el movimiento voluntario.
  • Dismetría por presentan una menor longitud en la pierna derecha junto a pie más pequeño.
  • Presenta un ligero recurvatum
  • Calcáneo en eversión
  • Caderas con rotación externa y abducidas

 

Habilidades motrices

  • Déficits en el control cefálico
  • Consigue mantenerse sentado con ambos brazos apoyados en el suelo
  • En bipedestación consigue soportar todo su peso por periodos cortos de tiempo y con control externo en cadera o tronco. Mayor carga de peso en la pierna derecha al ser la más corta).
  • En el suelo se voltea pero no se arrastra (no le gusta nada estar en prono y voltea hacia arriba enseguida).
  • Consigue mantenerse de rodillas sin apoyo de brazos

 

 

 

Tratamientos actuales

 

  • ½ a la semana en el hospital
  • 1 h a la semana en el colegio
  • 2 sesiones a la semana en centro privado:
    • 1 hora de Lokomat y media de suelo
    • 1 hora de suelo

 

  • Dispone de un bipedestador y realiza 1 hora de bipedestación diaria en casa
  • Cuenta con un asiento pélvico
  • Recientemente se le ha fabricado un gateador que para casa para ver si consigue un desplazamiento autónomo más fácil ya que hemos visto que con el gateador tolera mucho más tiempo el estar boca abajo y el estar sobre las rodillas.