¿A qué es debida?
Esta enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Esto sucede debido a que la distrofina está ausente y, por eso, las células musculares se dañan fácilmente.
La DMD se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen de la DMD se encuentra en el cromosoma X. La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo. Sin embargo, un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea “de-novo”.
La Distrofia Muscular de Duchenne la puede padecer cualquier niño, le puede ocurrir en cualquier familia, ya que no conoce fronteras y afecta a todas las culturas y razas.
¿Qué puede indicar que se padece Distrofia Muscular de Duchenne?
- Normalmente, es un miembro de la familia quien nota que algo está mal, generalmente durante los primeros años de vida. Los niños que padecen Duchenne caminan más tardíamente que otros niños de la misma edad. Además, tienen pantorrillas agrandadas y, por eso, tienen dificultad para correr, brincar o subir escaleras. Se caen fácilmente y pueden tener tendencia a caminar de “puntitas”.
- Uno de los signos clásicos de Duchenne es lo que se conoce como la maniobra o signo de Gowers. En el cual el niño tiene que usar sus manos para escalar sobre sus muslos impulsando así su cuerpo hasta ponerse de pie.
- Altos niveles de la proteína muscular creatina kinasa en una prueba de sangre. No obstante, solo un valor alto de esta proteína muscular no es suficiente para confirmar Duchenne.
- Niveles elevados de las “enzimas hepáticas” AST y ALT (transaminasas) cuando se les realiza una muestra de sangre. Los valores elevados de estas enzimas en sangre son con frecuencia asociadas con una enfermedad hepática, pero las distrofias musculares pueden también causar esta elevación.
- Frecuentemente, los niños/as que padecen Duchenne también tienen algún retraso en el desarrollo del lenguaje y el habla.
Maniobra de Gowers.
Etapas
Esta distrofia muscular es una condición que cambia con el tiempo. Por eso, es útil conocer sus diferentes etapas para identificar el tipo de intervenciones que se tienen que utilizar en cada momento:
- Pre-sintomático (de 0 a 2 años): La mayoría de los niños con Duchenne no son diagnosticados durante esta etapa. Tan solo se detecta a estas edades cuando existe una historia familiar de la condición o, también puede ser, en algunos casos en los que detecte a través de un análisis de sangre realizado por otras razones. Los síntomas de retraso al caminar o retraso en el habla están presentes, pero son sutiles y con frecuencia pasan inadvertidos en esta etapa.
- Ambulatoria Temprana (de 3 a 4 años): En esta etapa es cuando los niños muestran los típicos signos de Duchenne. Como la maniobra de Gowers, su marcha es de “puntitas” y con un balanceo. También se observan dificultades en habilidades como subir las escaleras, donde pueden hacerlo pero juntando su segundo pie con el primero para subir un escalón, en lugar de subir alternando los pies.
Estas dos primeras etapas tempranas corresponden al tiempo en el que generalmente se inicia el proceso de diagnóstico.
- Ambulatoria Tardía (de 5 a 8 años): En esta etapa cada vez es más difícil caminar, como también aparecen mayores problemas a la hora de subir las escaleras o levantarse del suelo.
- No-Ambulatoria Temprana (de 9 a 11 años): En esta etapa las dificultades para andar se hacen más importantes, sin embargo le va a ser posible desplazarse de forma autónoma durante un tiempo con ayuda de una silla de ruedas manual.
- No-Ambulatoria Tardía (a partir de los 12 años): La debilidad se va acentuado más también en las extremidades superiores y tronco. En estos momentos resulta importante facilitar al niños dispositivos y adaptaciones, como sillas de ruedas eléctricas, camas eléctricas, adaptaciones en el baño, que le permitan realizar el mayor número de actividades de forma autónoma o con la menor ayuda.
