La atrofia espinal infantil (AEI) es una de las causas genéticas más comunes de muerte infantil en el mundo, para la que hasta el momento no existe un tratamiento efectivo o cura.
En los pacientes con AEI, las dos copias del gen SMN1 que poseemos las personas están defectuosas. Sin embargo hay otras personas, aproximadamente una de cada 40 personas, que únicamente son portadoras de un gen SMN1 defectuoso junto a una copia funcional del gen SMN1, con lo que no desarrollan la enfermedad.
Hasta ahora se sabía que la AEI deriva de la presencia de dos copias del gen SMN1, lo que conduce a la falta de la proteína de la neurona motora superviviente (NMS), pero no se sabía por qué la falta de proteína SMN hace que mueran las neuronas espinales, provocando la debilidad muscular características de los pacientes que sufren AEI. Sin embargo, en estos momentos, en un estudio publicado en la Proceedings of the National Academy of Sciences, se ha detectado por primera vez el mecanismo celular defectuoso en la AEI, lo que puede proporcionar una nueva pista para el desarrollo de futuras intervenciones.
Se ha visto que, cuando hay niveles reducidos de la proteína SMN, se interrumpe el proceso celular llamado “endocitosis”. La endocitosis es el mecanismo celular en el que todas las células se utilizan para reciclar y redistribuir las proteínas y las membranas. La endocitosis es especialmente importante en las células nerviosas, las neuronas, ya que deben liberar rápidamente neurotransmisores para comunicarse entre sí y con los músculos, a través de conexiones llamadas sinapsis.
En la atrofia espinal infantil, no se lleva a cabo la endocitosis en las vesículas sinápticas, es decir no se produce el reciclaje de los neurotransmisores, por lo que las vesículas sinápticas no se reciclan lo suficientemente rápido para mantener al día la actividad de las células nerviosas y musculares.
Pero este estudio también ha aportado otra información sorprendente y es que, en los portadores, en quienes sólo una copia del gen SMN1 ha perdido la función, presentan una versión leve del mismo defecto que parece conferirles resistencia a la infección.
Se ha visto que el proceso de endocitosis normal de las células es aprovechado por los virus infecciosos y la bacterias. De manera que cuando este proceso se debilita, cosa que sucede en los portadores, esto puede hacer más difícil a algunos patógenos causar infecciones.
Desde una perspectiva evolutiva, este resultado también puede explicar por qué, a pesar de que la AME es una enfermedad devastadora, el porcentaje de portadores sigue siendo relativamente elevado. Y es que parece posible que los portadores puedan estar protegidos de las infecciones, con lo que tienen más probabilidades de sobrevivir y reproducirse, con lo que la presión evolutiva podría haber favorecido a los portadores a largo plazo, como sucede en otras enfermedades como la anemia de células falciformes o la infección de la malaria.
Este estudio ha sido financiado por SMA Foundation y National Institutes of Health.
Por Alicia Manzanas García, fisioterapeuta postgraduada en pediatría y actividad física adaptada desde 1999, por la Universitat Autònoma de Barcelona y la Universitat de Barcelona, Máster en Psicologia, Salud y Calidad de Vida, por la Universitat Oberta de Catalunya. Docente en la Universidad Internacional de Catalunya en el Grado, Postgrado y Máster de Fisioterapia en Pediatría desde 2004. Directora de efisiopediatric y responsable del Servicio de valoración y orientaciones ortésicas para las extremidades inferiores (+info) Docente de los cursos dirigidos a las extremidades inferiores y marcha (+ info) |
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Fuentes de la información
https://news.brown.edu/articles/2016/07/sma
https://www.sciencedaily.com/releases/2016/07/160711155525.htm
http://www.pnas.org/content/early/2016/07/08/1600015113.abstract
Fuentes de las imágenes
- http://www.fightforford.com/?page_id=32
- http://www.iqb.es/cbasicas/fisio/cap04/figuras/exocitosis.jpg
