Cada vez más cerca de un nuevo tratamiento para la DMD

Hace poco  la revista «Science»  informaba que  la novedosa técnica genética  CRISPR (corta repeticiones palindrómicas espaciadas y agrupadas regularmente), también conocida como «corta-pega» genético, había sido elegida como el hito científico más importante de 2015.

Esta técnica  inspirada en el estudio de la capacidad que presentan las bacterias de  cortar parte del ADN de los virus que las atacan e incorporarlo al suyo propio,  ha empezado a ser utilizada para tratar de corregir los defectos genéticos de enfermedades como la Distrofia Muscular de Duchenne .

Con la técnica CRISPR se ha logrado fabricar «cuchillas» moleculares que se insertan en una secuencia genética y permiten cortar el fragmento de ADN deseado, lo que facilita que mediante la técnica de  “copiar y pegar” tomar parte del ADN de un individuo, sacarlo y reemplazarlo por “otro texto” que no contiene el error genético.

Lo novedoso en estos momentos esa hasta ahora tan solo  se habían hecho experimentos similares en células,  y ahora se ha pasado a realizarlo  en vivo con ratones y además  lo han iniciado  grupos independientes de investigadores  de tres universidades de  los EEUU (Duke, Texas y Harvard),   que han demostrado que se puede utilizar CRISPR para recuperar la función muscular normal de ratones que sufrían una enfermedad similar a la Distrofia Muscular de Duchenne.

Cada grupo de trabajo ha utilizado enfoques diferentes, destacando el grupo de la Universidad de Duke,  quienes optaron por  inyectar, tanto en la pata como en el abdomen, los virus adenoasociados, para lograr eliminar la parte defectuosa del ADN.  Las inyecciones en la pata del animal lograron restaurar un 8% el nivel de la distrofina,  lo que permitió a los ratones recuperar la producción de la distrofina al menos para una utilización funcional de buena parte de su musculatura. En el caso de la inyección del abdomen dió lugar a  la mejoría en los músculos cardíaco y pulmonar .

Un aspecto a destacar de este enfoque de tratamiento es que  han conseguido mediante inyecciones locales, sin tener que modificar los embriones antes de ser implantados, lo que permte que pueda ser una estrategia terapéutica postparto.

Pese a que debe considerarse un tan solo primer paso, los resultados son muy interesantes,   puesto que abren la puerta a futuras aplicaciones clínicas en pacientes.

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Por Alicia Manzanas García, fisioterapeuta postgraduada en pediatría y actividad física adaptada desde 1999, por la Universitat Autònoma de Barcelona y la Universitat de Barcelona, Máster en Psicologia, Salud y Calidad de Vida, por la Universitat Oberta de Catalunya. Docente en la Universidad Internacional de Catalunya en el Grado, Postgrado y Máster de Fisioterapia en Pediatría desde 2004.

Directora de efisiopediatric y responsable del Servicio de valoración y orientaciones ortésicas para las extremidades inferiores  (+info) 

Docente de los cursos dirigidos a las extremidades inferiores y marcha (+ info)


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Fuentes de la noticia

http://www.diariomedico.com/2016/01/04/area-cientifica/especialidades/genetica/emplean-crispr-en-duchenne-con-exito-

http://www.elmundo.es/salud/2015/12/31/568440f1268e3e5c2c8b4664.html

http://www.larazon.es/sociedad/ciencia/la-edicion-de-genes-cura-una-distrofia-muscular-BG11600076#.Ttt1nuQZrQFvuBU

http://www.latercera.com/noticia/tendencias/2016/01/659-662281-9-con-tecnica-de-copiar-y-pegar-logran-corregir-con-exito-adn-en-ratones-con.shtml

Fuente de la imagen:

http://www.latercera.com/noticia/tendencias/2016/01/659-662281-9-con-tecnica-de-copiar-y-pegar-logran-corregir-con-exito-adn-en-ratones-con.shtml