Sabemos que el término Parálisis Cerebral, es el utilizado para diagnosticar a un amplio
número de niños que presentan alteraciones del movimiento y/o postura como consecuencia de una lesión cerebral no progresiva producida durante los primeros años de vida. Se trata por tanto de un término dentro del cual pueden recogerse un gran número de cuadros clínicos, que pueden ser muy diferentes en cuanto a gravedad, zonas de afectación y otras alteraciones asociadas ( epilepsia, alteración comunicación, déficits cognitivos...) pero también en cuanto a las causas.
Habitualmente, cuando hablamos de las causas que provocan la parálisis cerebral hacemos referencia a un gran número de factores, destacando entre otros factores como la prematuridad, la asfixia perinatal, los accidentes cerebrovasculares y las infecciones intrauterinas. Como vemos, los factores a los que que históricamente se ha atribuido ser los causantes del daño cerebral son factores ambientales.
Sin embargo, un reciente estudio, pone de relevancia que los factores de riesgo genéticos también podrían jurar un papel importante en el origen del daño cerebral de muchos de los casos de niños con parálisis cerebral.
Este estudio se llevó a cabo realizando un análisis genómico a 115 niños con parálisis cerebral (64 varones y 51 mujeres) y sus padres. Tras el análisis genómico, comprobaron que casi el 10% de los niños estudiados presentaban afectados los genes que se consideran clínicamente relevantes.
Las alteraciones detectadas en el ADN pueden deberse a deleciones, adiciones o como partes reorganizadas del gen, y entre ellas encontraron que el 7% se debían a mutaciones de novo.
Así mismo, se vió que cuatro de los niños estudiados con parálisis cerebral que presentaban grandes anomalías cromosómicas eran significativamente más propensos a tener graves deficiencias neuromotoras que los otros niños con parálisis cerebral pero sin tales alteraciones genéticas.
Según los resultados obtenidos, este estudio señala la posibilidad de que exista un componente genética entre las causas de la parálisis cerebral. Así como, dado que en la actualidad en los protocolos para la evaluación diagnóstica de la parálisis cerebral no se recomiendan las pruebas genéticas rutinarias, los autores sugieren que se incluyan pruebas genéticas los protocolos para el diagnóstico y la clasificación clínica de la parálisis cerebral.
Por Alicia Manzanas García, fisioterapeuta postgraduada en pediatría y actividad física adaptada desde 1999, por la Universitat Autònoma de Barcelona y la Universitat de Barcelona, Máster en Psicologia, Salud y Calidad de Vida, por la Universitat Oberta de Catalunya. Docente en la Universidad Internacional de Catalunya en el Grado, Postgrado y Máster de Fisioterapia en Pediatría desde 2004. Directora de efisiopediatric y responsable del Servicio de valoración y orientaciones ortésicas para las extremidades inferiores (+info) Docente de los cursos dirigidos a las extremidades inferiores y marcha (+ info) |
Referencias de la información
La parálisis cerebral podría tener un componente genético.
http://www.infosalus.com/salud-investigacion/noticia-paralisis-cerebral-podria-tener-componente-genetico-20150804090934.html?_ga=1.35423
Oskoui M et al. Clinically relevant copy number variations detected in cerebral palsy. Nat Commun. 2015 Aug 3;6:7949. Disponible en http://www.nature.com/ncomms/2015/150803/ncomms8949/full/ncomms8949.
Referencia de la imagen
http://www.montevideo.com.uy/auc.aspx?250893
