Manual divulgativo para las familias sobre las enfermedades raras

Recientemente se ha publicado el manual «Las enfermedades raras. Manual para las familias», elaborado por el Dr. Antonio Baldellou, especialista en pediatría y exjefe de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Miguel Servet de Zaragoza,  y editado por la Fundación Genzyme.

El Dr. Baldellou espera que este manual contribuya a que los pacientes y sus familiares puedan afrontar mejor el desafío que supone una enfermedad rara, debido a que el diagnóstico de este tipo de enfermedades habitualmente expone a la persona a un mundo lleno de incógnitas e incertidumbres.

Y es que cuando una enfermedad se etiqueta de «rara» puede llevar a que muchas personas piensen que se trata de una enfermedad extraña, exótica o con sorprendentes anomalías de la patología humana. Cuando en realidad las enfermedades raras reciben este nombre por ser poco frecuentes, cuando se comparan con la patología habitual.

Se han definido como enfermedades raras son aquellas que afectan a tan sólo 5 casos por cada 10.000 habitantes.

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Estas enfermedades cumplen en todos los casos el esquema de cualquier otra enfermedad. Tienen una causa determinada, que produce un daño en los miembros o en la función de parte o de todo el organismo. Este daño da lugar a la presencia de los signos y síntomas que configuran la enfermedad. Por lo que todas se benefician en mayor o menor grado de una asistencia sanitaria ofrecida para su prevención, su diagnóstico y su tratamiento.

Esta guía, además, quiere contribuir a dar a conocer que el sistema sanitario español dispone de los medios para atender las enfermedades raras del mismo modo que lo hace con el resto de enfermedades. Con ello se quiere desmentir, como a veces puede parecer, que las enfermedades raras no reciban la adecuada atención por parte de la asistencia sanitaria. Según se recoge en este manual, en España los Servicios de Salud Pública garantizan el derecho a la asistencia mediante la red asistencial y el programa de Atención a las Enfermedades Raras.

Portada del libroA lo largo de sus 58 hojas, este manual aporta información sencilla y comprensible en relación a las características, el diagnóstico y el tratamiento disponible para las enfermedades raras, así como otros aspectos de gran importancia como son la prvención, los centros de referencia y los servicios sociales y asociaciones a las que se pueden dirigir los familiares o  las personas con enfermedades raras.

Para poder descargar este manual se debe ir a la página de la Fundación Genzyme, organización sin ánimo de lucro dedicada al abordaje de todo tipo de enfermedades, en especial las enfermedades de baja prevalencia y enfermedades con necesidades médicas no cubiertas.

La Fundación Genzyme hace años que se dedica a promover proyectos como éste que sirven para mejorar la educación sanitaria entorno a un tipo de patologías que son complejas y de las que surgen múltiples derivadas.

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Por Alicia Manzanas García, fisioterapeuta postgraduada en pediatría y actividad física adaptada desde 1999, por la Universitat Autònoma de Barcelona y la Universitat de Barcelona, Máster en Psicologia, Salud y Calidad de Vida, por la Universitat Oberta de Catalunya. Docente en la Universidad Internacional de Catalunya en el Grado, Postgrado y Máster de Fisioterapia en Pediatría desde 2004.

Directora de efisiopediatric y responsable del Servicio de valoración y orientaciones ortésicas para las extremidades inferiores  (+info) 

Docente de los cursos dirigidos a las extremidades inferiores y marcha (+ info)

 



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http://enfermedades-raras.org/index.php/actualidad/5662-presentaci%C3%B3n-de-las-er-manual-informativo-para-familias?jjj=1490167068728Referencias Bibliográficas:

http://www.fundaciongenzyme.es/Descargas/LIBROLasERManualInformativoFamilias.aspx